渐冻人症早期症状

渐冻人症早期症状

确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。 　　1、铜锌超氧歧化酶基因突变学说研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1，其突变可致SODl活性丧失，使超氧化的解毒作用减弱致自由基过量积聚细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。 　　2、兴奋性氨基酸毒性学说兴奋性氨基酸包括谷氨酸天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸(KA)、使君子氨酸(QA)、鹅膏氨酸(IA)和N-甲基d-天冬氨酸(NMDA)。兴奋性氨基酸的兴奋毒性可能参与LIS的发病谷氨酸与NMDA受体结合可致钙内流激活一系列蛋白酶和蛋白激酶，使蛋白质的分解和自由基的生成增加，脂质过氧化过程加强，神经元自行溶解此外过量钙还可激活核内切酶，使DNA裂解及核崩解。ALS的病变主要局限在运动神经系统可能与谷氨酸的摄取系统有关。这个摄取系统位于神经胶质细胞及神经细胞的细胞膜能迅速将突触间隙的谷氨酸转运到细胞内终止其作用。研究发现ALS的皮质运动细胞、脊髓胶质细胞和脊髓灰质细胞的谷氨酸摄取系统减少动物实验研究也显示小鼠鞘内注射KA及NMDA可致脊髓神经元变性。 　　3、自身免疫学说ALS患者脑脊液和血清中抗神经元抗体的增加提示其发病可能与自身免疫有关。如存在于ALS患者血清中的L型电压依赖性钙通道抗体可与该通道蛋白结合，改变其电生理特性，造成神经元损伤。 　　4、病理改变显微镜下观 ……此处隐藏1421个字……r> 编辑本段诊断
病史及症状
　　1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。 　　2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。 　　3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。肌萎缩侧索硬化症皮肤细胞状态
4.多无感觉障碍。
体检发现
　　颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。
辅助检查
　　1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。 　　2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。 　　3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。 　　4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
鉴别
　　有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。 　　症状控制： 　　旨在提高患者及其家庭的生活质量智慧书
流涎 　　·可能导致患者心理压力增加。 　　·需要与粘液分泌过多相鉴别。 　　·主要是由于不能控制口涎所致。 　　·治疗药物，如胃长宁，苯扎托品，东莨菪碱、安坦（苯海索）、阿托品，已用于其他需要控制流涎症状的疾病，如脑瘫、先天畸型所致。 　　·阿米替林已广泛用于肌萎缩侧索硬化的流涎控制，以及综合治疗其他症状，如抑郁、假性球麻痹引起的情绪反应，体重增加。 　　·患者可能需使用吸涎装置。 　　粘液分泌过多 　　·可选用普奈洛尔或美托洛尔。 　　假性球麻痹引起的情绪反应 　　·表现为强哭、强笑。